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Chromosomen

Blutuntersuchung zur Analyse der ChromosomenChromosomen befinden sich im Zellkern jeder menschlichen Zelle. Sie bestehen aus aufgewickeltem Desoxyribonucleinacid und werden im Volksmund DNA genannt. Jeder gesunde Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare (diploid), das macht 46 einzelne Chromosomen (haploid). In ausgebreiteter Form könnte man die Chromosomen auf eine Länge von 2 Metern ausbreiten.
In der DNA und somit in unseren Chromosomen befindet sich das Erbgut des Menschen. Unter anderem wird das Geschlecht von Chromosomen bestimmt. Die ersten Chromosomenpaare (1-22) sind Autosomen und somit geschlechtsunabhängig. Das 23. Chromosomenpaar zählt zu den Gonosomen, den Geschlechtschromosomen und ist für die Geschlechtsbestimmung verantwortlich. Bei Menschen lassen sich zwei unterschiedliche Chromosomen finden die das Geschlecht definieren. Zum einen das X- Chromosom und zum anderen das Y- Chromosom. Frauen besitzen zwei X- Chromosomen und Männer ein X- und ein Y- Chromosom.
Sollte sich auf dem männlichen X- Chromosom ein Gendefekt befinden, kann dieser nicht von dem anderen Chromosom kompensiert werden. Bei den weiblichen Chromosomen kann der Gendefekt, durch das zweite funktionsfähige Chromosom, aufgefangen werden. Typische geschlechtsspezifische Erbkrankheiten bei Männern sind unter anderem die Duchennesche Muskeldystrophie, die Bluterkrankheit und die Rot- Grün Blindheit.



Ursachen für Störungen der Chromosomen

Glückliches Paar mit SchwangerschaftstestEine Störung der Chromosomen wird festgestellt, wenn Veränderungen der eigentlichen Chromosomenzahl oder Veränderungen der Chromosomenstruktur sowie – Anordnung erfolgt sind. Hierbei können nicht nur die Geschlechtschromosomen sondern auch alle anderen Chromosomen betroffen sein.
Störungen der Chromosomen können bereits in der Schwangerschaft zu einer Fehlgeburt führen. Ebenso sind Frühgeburten und Behinderungen des Kindes keine Seltenheit. Bei circa fünf Prozent aller Schwangerschaften wird eine Störung der Chromosomen festgestellt. Die Defekte der Chromosomen entstehen zumeist durch eine fehlerhafte Zellteilung. Zum einen können dabei Chromosomen fehlen, ein zusätzliches fügt sich ein oder genetische Daten werden auf einem anderen Chromosom eingebettet.
Bekannte Erbkrankheiten die durch Defekte der Chromosomen entstehen sind unter anderem Trisomie 21 (Down- Syndrom), Trisomie 18 (Edwards- Syndrom), Triploidie und das Turner- Syndrom. Das Risiko, ein Kind mit fehlerhaften Chromosomen zu gebären, steigt mit dem Alter der werdenden Mutter an. Bereits ab dem 35. Lebensjahr werden Frauen in die Gruppe der Risikoschwangerschaften eingeteilt. Das Alter des werdenden Vaters bringt keine Risiken für eine Störung mit sich. Nicht immer ist jedoch das Alter der Frau entscheidend für einen fehlerhaften Chromosomensatz. Es gibt auch nicht immer eine Antwort auf die genetische Mutation. Die veränderten Chromosomen können zum einen vererbt werden und das über mehrere Generationen, zum anderen spielt einfach die Natur eine gewisse Rolle bei der Entwicklung der Chromosomen.

Untersuchungen der Chromosomen

Heutzutage gibt es einige Untersuchungen, die bereist in der frühen Schwangerschaft durchgeführt werden können, um eine Fehlentwicklung der Chromosomen auszuschließen. Mit Hilfe der Wahrscheinlichkeitsberechnung, der Chromosomen- Analyse und der genauen Begutachtung während der Ultraschallaufnahme können die ersten Anzeichen erkannt werden. Bei der pränatalen Diagnostik wird der Praena Test durchgeführt. Das ist eine Blutuntersuchung die Aufschluss über die Analyse der Chromosomen zulässt. Mit dem Test lässt sich die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie berechnen. Eine 100%ige Gewissheit kann hier jedoch nicht garantiert werden, dieser Test errechnet lediglich eine Wahrscheinlichkeit. Weitere Untersuchungen die eine Störung der Chromosomen ausschließen bzw. anzeigen können sind unter anderem ein Feinultraschall, eine Chorionzotten- Biopsie oder eine Amniozentese. Nach der Geburt des Babys können fehlerhafte Chromosomen mit Hilfe einer Gewebeprobe, eines Zellabstrichs oder einer Blutprobe analysiert werden.
Sind Störungen der Chromosomen entstanden lassen sich diese nicht behandeln oder rückgängig machen. Die körperlichen und geistigen Auswirkungen des Chromosomendefekts lassen sich je nach Stärke der Ausprägung behandeln. Defizite können ausgeglichen werden indem eine spezielle und individuelle Therapie zur Förderung des Sprechens oder Lernens erfolgt. Gezielte Beschäftigungstherapien können die vorhandenen Fertigkeiten verbessern. Mit Hilfe von Medikamenten oder Operationen können Beschwerden behoben bzw. gelindert werden.

 

 

Bildquellen:
Bild1: http://de.123rf.com/photo_12843224_blood-test.html  Urheber: luchschen
Bild2: http://de.123rf.com/photo_10091910_enamoured-couple-finding-out-results-of-a-pregnancy-test.html  Urheber: Wavebreak Media Ltd

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