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Trisomie 21

Trisomie 21 – Down SyndromeTrisomie 21 wird auch als Down- Syndrom bezeichnet. Es ist eine Mutation der Chromosomen des menschlichen Erbguts. Das gesunde Erbgut hat 23 Chromosomenpaare. Bei der Trisomie 21 ist ein teilweises oder vollständiges drittes Chromosom des 21. Chromosomenpaares vorhanden.
Die Häufigkeit einer Trisomie 21 liegt bei 1:700 Geburten auf der ganzen Welt. Babys können mir einer Trisomie 21- Erkrankung überleben, es treten jedoch körperliche und geistige Veränderungen auf. Diese Veränderungen machen sich über eine Intelligenzminderung, verschlechterte Sprachentwicklung, Herzfehler und Auffälligkeiten der Optik bemerkbar.
Das Risiko ein Kind mir einer Genveränderung zu gebären, erhöht sich mit dem zunehmendem Alter der Frau. Mittels unterschiedlicher Behandlungsmethoden der Pränataldiagnostik kann das Risiko vorab berechnet werden.
Die Lebenserwartung und die Lebensqualität sind in den letzten Jahren stark gestiegen. Sowohl die Behandlungsmöglichkeiten der körperlichen Beeinträchtigungen, als auch intensive Fördermaßnahmen ermöglichen Menschen mit Down- Syndrom ein weitaus besseres Leben als früher.

Definition und Ursache von Trisomie 21

Gesunde Menschen besitzen 46 Chromosomen die zu 23 Chromosomenpaaren zusammen kommen. Auf den Chromosomen befindet sich die Erbinformation eines jeden Menschen. Menschen mit Trisomie 21 besitzen 47 Chromosomen, denn beim 21. Chromosomenpaar ist ein drittes Chromosom vorhanden.
Diese Chromosomenanomalie kann nicht nur beim 21. Chromosomenpaar entstehen, sondern auch bei allen anderen Paaren. Neben der Trisomie 21 gibt es auch noch die Trisomie XXY, 13 oder 18. Nicht mit allen Chromosomenanomalien ist ein Mensch überlebensfähig und sie äußern sich mit den unterschiedlichsten Fehlbildungen und Einschränkungen. Die Trisomie 21 ist die am häufigsten auftretende Chromosomenanomalie weltweit.
In den meisten Fällen ist eine freie Trisomie ursächlich. Hierbei enthält die Samen- oder Eizelle ein zusätzliches freies 21. Chromosom während der Befruchtung. Dieses Phänomen kann bei allen Menschen zufällig vorkommen, die Wahrscheinlichkeit erhöht sich mit dem zunehmenden Alter der Mutter.
In circa drei Prozent der Fälle haben Menschen mit einer Trisomie 21 eine Translokationstrisomie. Das Bedeutet, dass das zusätzliche 21. Chromosom sich komplett oder nur teilweise mit einem anderen Chromosom zusammengeschlossen hat. Eine Mosaik- Trisomie liegt bei zwei weiteren Prozent des Down- Syndrom Betroffenen vor. Neben den Zellen mit normaler Chromosomenanzahl besitzen sie zudem Zellen mit einem zusätzlichen 21. Chromosom.

Symptome einer Trisomie 21

Kind mit Trisomie 21Einige Symptome können bereits nach der Entbindung erkannt werden, andere entwickeln sich im Laufe der ersten Lebensjahre. Die Veränderungen und Störungen können sich körperlich und geistig bemerkbar machen.
Menschen mit Down- Syndrom haben verschiedene körperliche Merkmale, die auf diese Erkrankung hindeuten. Folgende Merkmale deuten darauf hin:

  • Die Körpergröße liegt meist weit unter dem Durchschnitt (dies ist meist auch bei der Entbindung erkennbar)
  • Der Hinterkopf ist meist abgeflacht und der Schädel rundlich und klein
  • Das Gesicht ist flach, der Augenabstand groß
  • Schräge Lidachsen und am inneren Augenwinkel befindet sich eine Hautfalte
  • Kleine, tief sitzende Ohren, eine breite Nase und schlaffe Haut
  • Eine große Zunge führt zu Problemen den Mund zu schließen und ein stärkerer Speichelfluss ist die Folge.
  • Kurze Finger und breite Hände
  • Der Bauchnabel sitzt deutlich tiefer
  • Ein Knick- Senkfuß mit einer Sandalenlücke
  • Die Gelenke lassen sich überstrecken und eine Muskelschwäche vor allem bei Babys.

Neben den sichtbaren körperlichen Symptomen reihen sich weitere Symptome ein, die Beeinträchtigungen der Organe hervorrufen. Viele Menschen mit Trisomie 21 haben einen Herzfehler, Probleme mit dem Magen- Darm, sind anfällig für Infektionserkrankungen und haben eine fehlerhafte Schilddrüse. Im höheren Alter steigt die Wahrscheinlichkeit an einer Leukämie oder an Alzheimer zu erkranken an.

Kinder mit Trisomie 21 haben eine gute visuelle Auffassung und eine gute Sozialkompetenz. Die  Sprachentwicklung und Motorik sind bei den meisten jedoch verzögert. Durch eine spezielle Förderung der Einschränkungen können viele Menschen mit dem Down- Syndrom, lesen und schreiben lernen und sich in das „normale“ Leben integrieren.

 

Bildquellen:
Bild1: http://de.123rf.com/photo_15357009_down-syndrome-karyotype.html  Urheber: alila
Bild2: http://de.123rf.com/photo_15042689_portrait-of-a-baby-with-down-syndrome-a-mother-picking-up-her-son-the-child-is-happy-and-flying-up.html  Urheber: vitalinka

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